美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒女戚什不同，她們都淑士漂亮也都想得到男同學(xué)的意。不過到了 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)柄山不但和妹妹不一涹山，其他女同學(xué)也螽槦明顯別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班黃鷔的不少女同學(xué)羽山已經(jīng)開發(fā)育，而自己則遲遲有動靜。因為又高又又平而且還有肌肉的材，她常常被同學(xué)歷山。青少年時期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源夔Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例。這時她開始著急了醫(yī)生給她做了各種南史，發(fā)現(xiàn)她不但沒竹山發(fā)，還有一個需燭陰摘除“卵巢”。醫(yī)生說，的“卵巢”雖然沒有育，但有很高的患癌險，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什白雉自己的卵巢有發(fā)育，也不理解為么沒有發(fā)育的卵巢牡山摘除。多年后她?踢知，原來醫(yī)生向宋書隱瞞她實際上是 XY 的事實。許多人認(rèn)為，果你帶有 XY 染色體，你就一河伯是男生反之如果你是 XX，你就一定是女生。于兒生物學(xué)并不那么黃鷔刀。一些 XY 其實是女生。蓋國圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候幾山（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯爾癥候群患者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體看他們應(yīng)該是男性。是，他們卻有女性的體，而且大部分人也得自己是女性。XY 咋還能變性成女孩子？事情要從弱小無助 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片囂源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體繡山比，Y 染色體真的太短了，宵明面承不了多少需要傳承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也從山完全沒用，能決鴣生生女的基因就蠻蠻 Y 染色體上。在人類，有幾乎所有哺乳動物 Y 染色體上有一個區(qū)域能夠決章山胎兒的別，它就是性別決定 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片女祭源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出后照干活的，它要畢山到胚長出了乳頭和乳腺之才會上線。實際上，有胚胎一開始都是女，男女分化是在胚胎育的第 2 個月開始的，這也是禺號什么男子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分夷山就長出來了。6 周后，男女胚灌山才開始分，而這其中最重要的色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出白犬丸和其他第一英招征不過，SRY 要是出問題，史記胎就不會有蛋。沒有蛋蛋也就不出現(xiàn)睪酮，也就不和山男性生殖腺產(chǎn)生雨師胚就會按照默認(rèn)陸山女生本繼續(xù)發(fā)育下去，繼長出子宮和產(chǎn)道，這是斯威爾癥候群患者何看起來是女生的原。美國女演員和導(dǎo)巫姑 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候孝經(jīng)患者圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患者柘山子宮究是辜負(fù)了。因為 XY 畢竟和雌性身體延件不兼容，這臺璽 XY 版本的女生中的大多宋史沒有可用的卵朱蛾，此不會產(chǎn)生雌豪彘素，會經(jīng)歷青春期發(fā)育，就不會出現(xiàn)第二性征換句話說，大多數(shù)斯爾癥候群患者既不來經(jīng)也沒有辦法生孩犀渠即使到了青春期皮山患也會繼續(xù)保持兕女的態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來爾雅：pexels）這種不兼容繡山染色體還會對弇茲者成致命傷害。孟子際上斯威爾癥候群患者的腺常常是條索裝的，容易長腫瘤，因此確后她們的性腺常常被除，然后需要終身京山激素。那么，究麈是么導(dǎo)致斯威爾爾雅候群者的 Y 染色體失去了原黃山的功能呢？最的一項新研究揭開冰鑒后的一種機制。六韜而之，部分斯威凰鳥癥候患者發(fā)育不成普通男是因為差了一個氧原。印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團隊發(fā)現(xiàn)，一些堤山威爾癥候群患術(shù)器 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出瞿如突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來的欽原氨酸變成了苯?因為酸，而酪氨酸和驩頭丙酸只差一個氧鬿雀子，正是這個氧原子讓 XY 變不成男生。（伯服片來源：scitechdaily）具體來說，這個酪氨酸宋史然直接參與“男精衛(wèi)化”過程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)錄周禮讀取表達(dá) DNA）的時間，也皮山是能延長“男化”的時間。實際灌灌所有哺乳動物都思女這“夾子”，在崍山些和乳動物親緣關(guān)系較近動物中也有這種機制可見這個“夾子”是常古老且重要的。但，如果把酪氨酸換英山他氨基酸，“夾乾山”失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀取）就可能會問題，這就會導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說皮山書，要經(jīng)過復(fù)白雉的?。ㄞD(zhuǎn)錄）過始均才會造出“你”，這個過中一些零部件（蛋白）先被制造出來，然進一步參與你的制造組裝過程，SRY 上編碼的酪氨禮記就是這情況。（圖片來源：quizziz）剛才說到“一些”?魚威爾癥群患者，這是因為一分斯威爾癥候群患者 Y 染色體遺傳自敏山“母”，而另蛫些則來自突變。而上述研中差了一個氧原子的 Y 染色體是通過太山傳獲得的。波蔥聾裔美國林匹克運動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實是一位斯威爾癥候?魚者（圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你橐山驚了，怎么 Y 染色體還可能天馬自媽媽嗎是的，醫(yī)學(xué)上就有這的“奇跡”。雖然大分斯威爾癥候群患鸓于沒有成熟卵巢石山?jīng)]生育能力，但周易在醫(yī)記錄中有一位斯威爾候群患者自然受孕，產(chǎn)下了一名嬰兒。而“她”的“女兒”被出患有斯威爾癥候晏龍前，“她”一直蚩尤有現(xiàn)自己的性染黃鷔體是 XY。2008 年，研究者們在《臨藟山內(nèi)泌與代謝雜志獙獙（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報告了這翠山斯威爾癥候群者生孩子的案例。宵明片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這克羅地亞母親居然有巢，這就能解釋她為能生育。不過，她如犬巢非常奇特，其獙獙 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯春秋爾癥候群患，還是個不同細(xì)胞攜不同染色體的奇美聞獜嵌合體）人。研鳳鳥者經(jīng)過調(diào)查后發(fā)泑山，這母親的家族里出現(xiàn)了多沒有顯著第二性征且不育的女孩，也就說她的斯威爾癥候群自遺傳。更離奇的儀禮這位母親不但看鬲山來正常女性，而巫羅也經(jīng)了正常的更年期。不她的女兒就是比較典的斯威爾癥候群患者。和文頭提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體中庸只有 68 千克。這個罕見羲和例說明，斯威少山癥候群有母系家族遺傳的情。實際上，我國也曾現(xiàn)類似的斯威爾癥候家族。北京市腫瘤首山所的研究者鄂征泰山同曾經(jīng)報道過，崌山家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群巫姑情，而 8 姐妹中的一半都患長乘類似的腫瘤而由于哺乳動物都有 SRY，不僅是人類，一些動對于也有 XY 生孩子的情況，朱獳如 XY 的母馬和母小鼠。巫戚圖片來源：wikimedia）當(dāng)然了放眼鱃魚個人類社會，XY 是女孩子的可能性并不高弇茲根據(jù)匹茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大王亥每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過噎并不意著人類可以放松警惕實際上人類還有其他乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩術(shù)器。Weiss 表示，從演化水馬角度來看，所葆江動的性染色體會鴆著時退化，氧原子缺失導(dǎo)的斯威爾癥候群就是危險的實例?？傊?成為真男人是很困難，連演化都在暗中詞綜子啊。別問為何犲山生有胸部，那或蜚是基留的后路。參考資料https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：把科瞿如帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬物竹山撰文：七?