美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹沒有什不同，她都很漂亮也都想得男同學(xué)的意。不過了 13 歲的時(shí)候她發(fā)現(xiàn)自不但和妹不一樣，其他女同也有明顯別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差就是，11 歲的妹妹還有班上不少女同都已經(jīng)開發(fā)育，而己則遲遲有動(dòng)靜。為又高又又平而且有肌肉的材，她常被同學(xué)嘲。青少年期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還沒有來例。這時(shí)她始著急了醫(yī)生給她了各種檢，發(fā)現(xiàn)她但沒有發(fā)，還有一需要摘除“卵巢”醫(yī)生說，的“卵巢雖然沒有育，但有高的患癌險(xiǎn)，因此要摘除。Nollman 并不理解為什么己的卵巢有發(fā)育，不理解為么沒有發(fā)的卵巢需摘除。多后她才知，原來醫(yī)向她隱瞞她實(shí)際上 XY 的事實(shí)。許人認(rèn)為，果你帶有 XY 染色體，你就定是男生反之如果是 XX，你就一定女生。可生物學(xué)并那么一刀。一些 XY 其實(shí)是女生。（片來源：wikimedia）斯威爾癥候（Swyer Syndrome）就是這情況。斯爾癥候群者的第 23 對染色體是 XY，也就是從染色體看他們應(yīng)是男性。是，他們有女性的體，而且部分人也得自己是性。XY 咋還能變成女孩子？事情要弱小無助 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的比（圖片源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常色體相比Y 染色體真的太短，上面承不了多少要傳承的傳信息。類的 Y 染色體雖，但也不完全沒用能決定生生女的基就在 Y 染色體上在人類，有幾乎所哺乳動(dòng)物 Y 染色體上有一區(qū)域能夠定胎兒的別，它就性別決定 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出干活的，要等到胚長出了乳和乳腺之才會(huì)上線實(shí)際上，有胚胎一始都是女，男女分是在胚胎育的第 2 個(gè)月開始的，這也為什么男子也有胸 —— 乳頭和乳腺性別分化就長出來。6 周后，男女胚才開始分，而這其最重要的色之一就 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長睪丸和其第一性征不過，SRY 要是出問題，胚就不會(huì)有蛋。沒有蛋也就不出現(xiàn)睪酮也就不會(huì)男性生殖產(chǎn)生，胚就會(huì)按照認(rèn)的女生本繼續(xù)發(fā)下去，繼長出子宮產(chǎn)道，這是斯威爾候群患者何看起來女生的原。美國女員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾候群患者圖片來源wikipedia）不過，斯爾癥候群者的子宮究是辜負(fù)。因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體件不兼容這種 XY 版本的女生中的大數(shù)沒有可的卵巢，此不會(huì)產(chǎn)雌激素，會(huì)經(jīng)歷青期發(fā)育，就不會(huì)出第二性征換句話說大多數(shù)斯爾癥候群者既不來經(jīng)也沒有法生孩子即使到了春期，患也會(huì)繼續(xù)持幼女的態(tài)。這就困擾 Nollman 的問題根源。（圖來源：pexels）這種不兼的染色體會(huì)對患者成致命傷。實(shí)際上斯威爾癥群患者的腺常常是索裝的，容易長腫，因此確后她們的腺常常被除，然后要終身服激素。那，究竟是么導(dǎo)致斯爾癥候群者的 Y 染色體失了原本的能呢？最的一項(xiàng)新究揭開了后的一種制。簡而之，部分威爾癥候患者發(fā)育成普通男是因?yàn)椴?一個(gè)氧原。印第安大學(xué)醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一斯威爾癥群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有片段出現(xiàn)突變，這導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出的酪氨酸成了苯丙酸，而酪酸和苯丙酸只差一氧原子，正是這個(gè)原子讓 XY 變不成男生。（片來源：scitechdaily）具體來說，這個(gè)氨酸雖然直接參與男性化”過程，但卻起到了 DNA 夾子的功能可以延長錄（讀取表達(dá) DNA）的時(shí)間，也就是延長“男化”的時(shí)。實(shí)際上所有哺乳物都有這“夾子”在某些和乳動(dòng)物親關(guān)系較近動(dòng)物中也這種機(jī)制可見這個(gè)夾子”是常古老且要的。但，如果把氨酸換成他氨基酸“夾子”失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀取就可能會(huì)問題，這會(huì)導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝明書，要過復(fù)雜的?。ㄞD(zhuǎn)錄過程才會(huì)造出“你，這個(gè)過中一些零件（蛋白）先被制出來，然進(jìn)一步參你的制造組裝過程SRY 上編碼的酪酸就是這情況。（片來源：quizziz）剛才說到“一些斯威爾癥群患者，是因?yàn)橐?分斯威爾候群患者 Y 染色體遺傳自“母”，另一些則來自突變而上述研中差了一氧原子的 Y 染色體是通過遺獲得的。蘭裔美國林匹克運(yùn)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基檢測證實(shí)是一位斯爾癥候群者（圖片源：wikipedia）看到遺傳自父“”，你可驚了，怎 Y 染色體還可能?自媽媽嗎是的，醫(yī)上就有這的“奇跡。雖然大分斯威爾候群患者于沒有成卵巢而沒生育能力但是在醫(yī)記錄中有位斯威爾候群患者然受孕，產(chǎn)下了一嬰兒。而“她”的女兒”被出患有斯爾癥候群前，“她一直沒有現(xiàn)自己的染色體是 XY。2008 年，研究者們《臨床內(nèi)泌與代謝志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)了這種斯爾癥候群者生孩子案例。（片來源：pexels）研究者發(fā)現(xiàn)，這克羅地亞親居然有巢，這就解釋她為能生育。過，她的巢非常奇，其中 93% 的細(xì)胞性染色是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她僅是斯威癥候群患，還是個(gè)同細(xì)胞攜不同染色的奇美拉嵌合體）。研究者經(jīng)過調(diào)查發(fā)現(xiàn)，這母親的家里出現(xiàn)了多沒有顯第二性征且不育的孩，也就說她的斯爾癥候群自遺傳。離奇的是這位母親但看起來正常女性而且也經(jīng)了正常的年期。不她的女兒是比較典的斯威爾候群患者。和文頭到的 Nollman 類似，這個(gè) 17 歲的女孩別高瘦，181 厘米的個(gè)子體只有 68 千克。這個(gè)罕見案說明，斯爾癥候群有母系家遺傳的情。實(shí)際上我國也曾現(xiàn)類似的威爾癥候家族。北市腫瘤研所的研究鄂征和同曾經(jīng)報(bào)道，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾候群的情，而 8 姐妹中的半都患有似的腫瘤而由于哺動(dòng)物都有 SRY，不僅是人類一些動(dòng)物有 XY 生孩子的況，比如 XY 的母馬和母小。（圖片源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)類社會(huì)，XY 是女孩子的可能并不高。據(jù)匹茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文，大約每 10 萬名女性中只 1 人患有斯威爾候群。不這并不意著人類可放松警惕實(shí)際上人還有其他乳動(dòng)物的 Y 染色體一直在慢崩壞。Weiss 表示，從演的角度來，所有動(dòng)的性染色會(huì)隨著時(shí)退化，氧子缺失導(dǎo)的斯威爾候群就是危險(xiǎn)的實(shí)?？傊?，成為真男是很困難，連演化在暗中使子啊。別為何男生有胸部，或許是基留的后路參考資料https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾：把科學(xué)回家 （ID：steamforkids），作者：物，撰文七?