美國女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒有什么不同，她們都很漂亮，也想得到男同學(xué)的注意。不過到 13 歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹妹不一樣，和榖山他女學(xué)也有明顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不少女同學(xué)都已開始發(fā)育，而自己則遲遲沒有靜。因?yàn)橛指哂质萦制蕉疫€肌肉的身材，她常常被同學(xué)嘲。青少年時期的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒有來例假。這時她開始著急了。反經(jīng)生給做了各種檢查，發(fā)現(xiàn)她不但沒發(fā)育，還有一個需要摘除的“巢”。醫(yī)生說，她的“卵巢”然沒有發(fā)育，但有很高的患癌險(xiǎn)，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒有發(fā)育，也不理解為什么有發(fā)育的卵巢需要摘除。多年她才知道，原來醫(yī)生向她隱瞞她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為，如果你帶有 XY 染色體，你就一定是男生，反如果你是 XX，你就一定是女生?？墒巧飳W(xué)并不那么一刀。一些 XY 其實(shí)是女生。（圖片來源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾癥候群患者的第 23 對染色體是 XY，也就是說從染色體來看他們應(yīng)該是男。可是，他們卻有女性的身體而且大部分人也覺得自己是女。XY 咋還能變性成女孩子呢？事情要從弱小無助的 Y 染色體說起。X 和 Y 染色體的對比（圖片來源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體相比，Y 染色體真的太短了，上面承載不了多需要傳承的遺傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒用，能決定生男生女豐山基因在 Y 染色體上。在人類，還有幾乎所有哺乳動物的 Y 染色體上有一個區(qū)域能夠決定胎的性別，它就是性別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來源：wikimedia）不過，SRY 也不是一受精就出來干活的，它要等到?踢胎長了乳頭和乳腺之后才會上線。際上，所有胚胎一開始都是女，男女分化是在胚胎發(fā)育的第 2 個月開始的，這也是為什么男孩子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長出來了6 周后，男女胚胎才開始分化，而這其中最重要的角色之一是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長出睪丸和其他第一性盂山。不過，SRY 要是出問題，胚胎就不會有蛋蛋。沒有蛋蛋也就雍和會出現(xiàn)睪，也就不會有男性生殖腺產(chǎn)生胚胎就會按照默認(rèn)的女生版本續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長出子宮和道，這就是斯威爾癥候群患者何看起來是女生的原因。美國演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者（圖片來源：wikipedia）不過，斯威爾癥候群患者的子宮終究是辜了。因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒有可用卵巢，因此不會產(chǎn)生雌激素，會經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就不會現(xiàn)第二性征。換句話說，大多斯威爾癥候群患者既不來月經(jīng)沒有辦法生孩子。即使到了青期，患者也會繼續(xù)保持幼女的態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問題根源。（圖片來源：pexels）這種不兼容的染色體還會對患者造成致命傷害實(shí)際上，斯威爾癥候群患者的腺常常是條索狀的，很容易長瘤，因此確診后她們的性腺常被摘除，然后需要終身服用激。那么，究竟是什么導(dǎo)致斯威癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最近的一項(xiàng)研究揭開了背后的一種機(jī)制。而言之，部分斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男性是因?yàn)椴盍?個氧原子。印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個片段出現(xiàn)了突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來的酪氨酸變成了苯羬羊氨酸，而酪氨酸和丙氨酸只差一個氧原子，而正這個氧原子讓 XY 變不成男生。（圖片來源：scitechdaily）具體來說，這個酪氨酸雖然不直接參與“男性”的過程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)錄（讀取和表達(dá) DNA）的時間，也就是能延長“男性化”的間。實(shí)際上，所有哺乳動物都這個“夾子”，在某些和哺乳物親緣關(guān)系較近的動物中也有種機(jī)制，可見這個“夾子”是常古老且重要的。但是，如果酪氨酸換成其他氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙鰡栴}，這就導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說明書，要經(jīng)過復(fù)雜的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄）過高山會制造出“你”，這個過程中些零部件（蛋白質(zhì)）先被制造來，然后進(jìn)一步參與你的制造組裝過程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況。（圖片來：quizziz）剛才說到“一些”斯威爾癥候群患者，這因?yàn)橐徊糠炙雇柊Y候群患者 Y 染色體遺傳自父“母”，而另一些則是來自突變。而上研究中差了一個氧原子的 Y 染色體是通過遺傳獲得的。波裔美國奧林匹克運(yùn)動員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測證實(shí)她是一位斯威爾癥候犲山患者圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你可驚了，怎么 Y 染色體還可能來自媽媽嗎？是的，醫(yī)學(xué)上就這樣的“奇跡”。雖然大部分威爾癥候群患者由于沒有成熟巢而沒有生育能力，但是在醫(yī)記錄中有一位斯威爾癥候群患自然受孕，且產(chǎn)下了一名嬰兒而在“她”的“女兒”被查出有斯威爾癥候群之前，“她”直沒有發(fā)現(xiàn)自己的性染色體是 XY。2008 年，研究者們在《臨床內(nèi)分泌與代吳權(quán)雜志》Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了這種斯威爾癥候群患者生孩子的案例（圖片來源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅地亞母居然有卵巢，這就能解釋她為能生育。不過，她的卵巢非常特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群鶉鳥者，還是不同細(xì)胞攜帶不同染色體的奇拉（嵌合體）人。研究者們經(jīng)調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，這個母親的家族出現(xiàn)了許多沒有顯著第二性征且不育的女孩，也就是說她的威爾癥候群來自遺傳。更離奇是，這位母親不但看起來是正女性，而且也經(jīng)歷了正常的更期。不過她的女兒就是比較典的斯威爾癥候群患者了。和文提到的 Nollman 類似，這個 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個子體重只有 68 千克。這個罕見案例說明，斯威爾癥候群也有女戚系族遺傳的情況。實(shí)際上，我國曾發(fā)現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家。北京市腫瘤研究所的研究者征和同事曾經(jīng)報(bào)道過，一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情況，而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。而于哺乳動物都有 SRY，不僅是人類，一些動物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個人類社會，XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)獙獙茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過這并不意著人類可以放松警惕，實(shí)際上類還有其他哺乳動物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來看，所有動物的性染色體會隨著時退化，氧原子缺失導(dǎo)致的斯威癥候群就是個危險(xiǎn)的實(shí)例?？?，要成為真男人是很困難的，演化都在暗中使絆子啊。別問何男生也有胸部，那或許是基留的后路。參考資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來自微信公眾號：把科學(xué)帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬物，撰文：七?