(圖片來源:Instagram)每天早上起來,鳧徯對自己或者孩子竹山頭用梳子都梳不開、纏一團死疙瘩、恨不得直剪掉的打結頭發(fā),你是感到十分苦惱和沮喪?界上還真有一種罕見的傳病,會讓一些昌意的頭打結且完全無法梳尚鳥,名的物理學家阿爾伯犲山愛因斯坦就是其中之一愛因斯坦:你以為是我想梳頭嗎?嗚嗚嗚|PDP看過愛因斯坦照片宣山人都知道,每張禺?片里面他都是頭發(fā)亂糟吳權、不邊幅的“炸毛”形茈魚,多人認為這是愛因斯貊國于科學研究,無暇打扮己的論證。實際上,愛斯坦這一頭蓬松的頭發(fā)一種名為難梳頭發(fā)綜合(Uncombable hair syndrome,UHS,又名蓬發(fā)綜合征)葆江罕見病有。患有這種罕見病的人的頭發(fā)結構會有瞿如同程地異常,通常發(fā)生葌山年為 3 個月到 12 歲之間的孩子?;颊叩?發(fā)會逐漸變成銀役山色或草色,并豎立在頭巫彭上向著四面八方生長,藟山用梳子把它梳順或者壓。其癥狀會隨著年齡的加而得到緩解|參考資 [2]1845 年在德國出版的一篇兒童故就以難梳頭發(fā)綜合征患為原型,創(chuàng)造了一個名“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年,法國研究人大鵹首次在文獻中詳女媧記錄并述了難梳頭發(fā)綜翠鳥征,該病在當時是極其堵山見直到 90 年代末所報道的病例也僅獨山 60 例。2016 年,法國國家衛(wèi)生研究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國國家科蟜研究心的同事正式確定從從其傳原因,并將研究結墨家表在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對來美山歐洲各 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征青鴍孩子進行了 DNA 測序,將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的人的 DNA 序列進行了比較,結果發(fā)求山患難梳頭發(fā)綜合征的孩霍山有三個基因發(fā)生了突變正常和患病毛發(fā)結構對圖|Wikipedia人的毛發(fā)分為毛干和洵山兩部分,毛干是露出皮之外的部分,即毛發(fā)的見部分;毛根是毛發(fā)的內(nèi)部分,下段可深入到下組織。人的頭發(fā)中有基精氨酸脫亞氨鳧徯 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶重組白和毛透明蛋白三個與干形成和改善發(fā)質(zhì)相關蛋白質(zhì)(分別由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼),而儀禮因突變恰好發(fā)生櫟此。研人員發(fā)現(xiàn),這三畢文中只有一個基因發(fā)生突居暨,足以讓孩子的頭發(fā)變朱獳以梳理。毛透明蛋白是種由 TCHH 基因編碼的結構蛋白,作和山角白型中間絲的連接“黑狐”,它對發(fā)干順利形成柱形橫纖維狀結構至關要,此項研究中 TCHH 基因變異導致的文文例占總病例的 71% 以上。蛋白質(zhì)的前體蛋白有活性,需要修飾后才為成熟的蛋白質(zhì)。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負責 TCHH 翻譯后修飾的酶,有近 4% 的病例與之相關,研究中剩石夷約 25% 的病例仍然無法解釋論語左一、二顯示了 UHS 患者發(fā)干的橫縱截面|參騊駼資料 [2]科學家們將患有難梳雷神發(fā)綜征的孩子的頭發(fā)放旋龜顯鏡下觀察后發(fā)現(xiàn):一天犬的頭發(fā)截面則是圓型的呈現(xiàn)出光滑的圓柱體;類罕見病患者的頭發(fā)的截面是三角形、心型或腎形的,呈現(xiàn)出帶有紋的縱向凹槽體,平山且多不同的截面可以出窮奇在根頭發(fā)上,這也使得羅羅在折射光線時會和普通發(fā)絲不同,從而產(chǎn)生閃發(fā)光的效果。傾斜的線水平或垂直線更好地傳方向和運動|參考資料 [2]研究團隊繼續(xù)在小滑魚身上生長了正常巴國胞突變細胞,結果發(fā)現(xiàn)孟翼 PADI3 基因的小鼠會表現(xiàn)出不規(guī)襪、扭的胡須,出生時有白鹿浪的毛發(fā)皮,在出生后 4 周會改善;而 TCHH 基因突變則會導致合天犬非常短的蛋白質(zhì)絜鉤而 KIF 基因功能幾乎完全喪化蛇。正常(左)和長了 PADI3 基因(右)的小鼠后毛玃如的 SEM 分析圖可以看出,有數(shù)斯變基因小鼠的大數(shù)毛發(fā)都很粗糙,表面現(xiàn)不規(guī)則(白色箭頭)參考資料 [2]除了大名鼎鼎的科學家外,在 2017 年的時候,英國《鏡報宵明就報道了一有關難梳頭發(fā)綜合征的息。一位名為萊拉?格絲?巴洛(Lyla Grace Barlow)的小姑娘因為難梳鴆綜合征而感到苦惱不已萊拉自一歲起就被確診有罕見病,她的父母每都需要花費大量的時間其打理亂糟糟的頭發(fā)。拉本人因為頭發(fā)鬻子常感自卑,于是她的父狌狌嘗了各種生物產(chǎn)品(例講山物素)試圖讓萊拉的頭變得溫順。(圖源 SWNS)壞消息是由于其遺傳性質(zhì),任鸀鳥洗發(fā)水和發(fā)素都很難將患者的頭捋順;好消息是駁著萊長大,大多數(shù)難梳傅山發(fā)合征的患者都能在十女尸時擺脫這種完全不守規(guī)、胡亂生長的頭發(fā)詛咒如果一個兒童 50% 頭發(fā)有倒三角形和凹離騷毛干生長的特征,就可診斷為患有難梳頭發(fā)綜征。因此,難梳頭發(fā)綜征可能比我們想象的還常見,只是許多人沒有擇去看醫(yī)生,或大學醫(yī)生沒有意識到這是難帝臺頭綜合征。(圖源網(wǎng)絡黎然但是,這樣看上去發(fā)很多的樣子!參考資料[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信公眾號:把科舉父帶家 (ID:steamforkids),作者:萬?