美國(guó)女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒(méi)有什么不同，她們很漂亮，也都想得到男同的注意。不過(guò)到了 13 歲的時(shí)候，她發(fā)現(xiàn)自己不和妹妹不一樣，和其他女學(xué)也有明顯差別。Jeanne?Nollman?（圖片來(lái)源：twitter.com/ jeannenollman）最大的差別就是，11 歲的妹妹還有班上的不少女同學(xué)都已開始發(fā)育，而自己則遲遲有動(dòng)靜。因?yàn)橛指哂质萦?而且還有肌肉的身材，她常被同學(xué)嘲笑。青少年時(shí)的 Jeanne Nollman（左 1）和家人（圖片來(lái)源：Mystery Diagnosis）到了 16 歲，她還是沒(méi)有來(lái)例假。這時(shí)她開始著了。醫(yī)生給她做了各種檢，發(fā)現(xiàn)她不但沒(méi)有發(fā)育，有一個(gè)需要摘除的“卵巢。醫(yī)生說(shuō)，她的“卵巢”然沒(méi)有發(fā)育，但有很高的癌風(fēng)險(xiǎn)，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒(méi)有發(fā)育也不理解為什么沒(méi)有發(fā)育卵巢需要摘除。多年后她知道，原來(lái)醫(yī)生向她隱瞞她實(shí)際上是 XY 的事實(shí)。許多人認(rèn)為，如果你帶 XY 染色體，你就一定是男生，反之如果你是 XX，你就一定是女生?？墒巧飳W(xué)并不那么一刀切。些 XY 其實(shí)是女生。（圖片來(lái)源：wikimedia）斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。斯威爾候群患者的第 23 對(duì)染色體是 XY，也就是說(shuō)從染色體來(lái)看他們應(yīng)該是男?？墒?，他們卻有女性的體，而且大部分人也覺(jué)得己是女性。XY 咋還能變性成女孩子呢？事情要從小無(wú)助的 Y 染色體說(shuō)起。X 和 Y 染色體的對(duì)比（圖片來(lái)源：wikimedia）和 X 染色體以及其他常染色體相比，Y 染色體真的太短了，上面承載不了多少需要傳承的傳信息。人類的 Y 染色體雖短，但也不是完全沒(méi)，能決定生男生女的基因在 Y 染色體上。在人類，還有幾乎所有哺乳動(dòng)物 Y 染色體上有一個(gè)區(qū)域能夠決定胎兒的性別，它是性別決定域 Y 蛋白（SRY）基因。SRY 基因位于 Y 染色體上（圖片來(lái)源：wikimedia）不過(guò)，SRY 也不是一受精就出來(lái)干活的，它等到胚胎長(zhǎng)出了乳頭和乳之后才會(huì)上線。實(shí)際上，有胚胎一開始都是女性，女分化是在胚胎發(fā)育的第 2 個(gè)月開始的，這也是為什么男孩子也有胸部 —— 乳頭和乳腺在性別分化前就長(zhǎng)出來(lái)了。6 周后，男女胚胎才開始分化，而這中最重要的角色之一就是 Y 染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪丸和其他第一性征。不，SRY 要是出問(wèn)題，胚胎就不會(huì)有蛋蛋。沒(méi)有蛋也就不會(huì)出現(xiàn)睪酮，也就會(huì)有男性生殖腺產(chǎn)生，胚就會(huì)按照默認(rèn)的女生版本續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長(zhǎng)出子和產(chǎn)道，這就是斯威爾癥群患者為何看起來(lái)是女生原因。美國(guó)女演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開的斯威爾癥候群患者（圖片來(lái)源：wikipedia）不過(guò)，斯威爾癥候群患者的子宮究是辜負(fù)了。因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體硬件不兼，這種 XY 版本的女生中的大多數(shù)沒(méi)有可用的卵，因此不會(huì)產(chǎn)生雌激素，會(huì)經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就會(huì)出現(xiàn)第二性征。換句話，大多數(shù)斯威爾癥候群患既不來(lái)月經(jīng)也沒(méi)有辦法生子。即使到了青春期，患也會(huì)繼續(xù)保持幼女的形態(tài)這就是困擾 Nollman 的問(wèn)題根源。（圖片來(lái)源：pexels）這種不兼容的染色體還會(huì)對(duì)患者成致命傷害。實(shí)際上，斯爾癥候群患者的性腺常常條索裝的，很容易長(zhǎng)腫瘤因此確診后她們的性腺常被摘除，然后需要終身服激素。那么，究竟是什么致斯威爾癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？最近的一項(xiàng)新研究揭了背后的一種機(jī)制。簡(jiǎn)而之，部分斯威爾癥候群患發(fā)育不成普通男性是因?yàn)?了一個(gè)氧原子。印第安納學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出現(xiàn)了突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來(lái)的酪氨酸變成了苯丙氨酸而酪氨酸和苯丙氨酸只差個(gè)氧原子，而正是這個(gè)氧子讓 XY 變不成男生。（圖片來(lái)源：scitechdaily）具體來(lái)說(shuō)，這個(gè)酪氨酸雖然不直接參“男性化”的過(guò)程，但是起到了 DNA 夾子的功能，可以延長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄（讀取表達(dá) DNA）的時(shí)間，也就是能延長(zhǎng)“男性化”的間。實(shí)際上，所有哺乳動(dòng)都有這個(gè)“夾子”，在某和哺乳動(dòng)物親緣關(guān)系較近動(dòng)物中也有這種機(jī)制，可這個(gè)“夾子”是非常古老重要的。但是，如果把酪酸換成其他氨基酸，“夾”就失效了，DNA 的轉(zhuǎn)錄（讀取）就可能會(huì)出問(wèn)，這就會(huì)導(dǎo)致 XY 變不成男生。DNA 類似于人體組裝說(shuō)明書，要經(jīng)過(guò)復(fù)的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄）過(guò)程才會(huì)造出“你”，這個(gè)過(guò)程中些零部件（蛋白質(zhì)）先被造出來(lái)，然后進(jìn)一步參與的制造和組裝過(guò)程，SRY 上編碼的酪氨酸就是這種情況。（圖片來(lái)源：quizziz）剛才說(shuō)到“一些”斯威爾癥候群患者，這因?yàn)橐徊糠炙雇柊Y候群者的 Y 染色體遺傳自父“母”，而另一些則是來(lái)突變。而上述研究中差了個(gè)氧原子的 Y 染色體是通過(guò)遺傳獲得的。波蘭裔國(guó)奧林匹克運(yùn)動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測(cè)證實(shí)她是一位斯威癥候群患者（圖片來(lái)源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你可能驚，怎么 Y 染色體還可能來(lái)自媽媽嗎？是的，醫(yī)學(xué)就有這樣的“奇跡”。雖大部分斯威爾癥候群患者于沒(méi)有成熟卵巢而沒(méi)有生能力，但是在醫(yī)學(xué)記錄中一位斯威爾癥候群患者自受孕，且產(chǎn)下了一名嬰兒而在“她”的“女兒”被出患有斯威爾癥候群之前“她”一直沒(méi)有發(fā)現(xiàn)自己性染色體是 XY。2008 年，研究者們?cè)凇杜R床內(nèi)分泌與代謝雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了這種斯威爾癥候群者生孩子的案例。（圖片源：pexels）研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅地亞母居然有卵巢，這就能解釋為何能生育。不過(guò)，她的巢非常奇特，其中 93% 的細(xì)胞性染色體是 XY，6% 的只有一條 X 染色體，只有 1% 不到的是 XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群患者，是個(gè)不同細(xì)胞攜帶不同染體的奇美拉（嵌合體）人研究者們經(jīng)過(guò)調(diào)查后發(fā)現(xiàn)這個(gè)母親的家族里出現(xiàn)了多沒(méi)有顯著第二性征而且育的女孩，也就是說(shuō)她的威爾癥候群來(lái)自遺傳。更奇的是，這位母親不但看來(lái)是正常女性，而且也經(jīng)了正常的更年期。不過(guò)她女兒就是比較典型的斯威癥候群患者了。和文頭提的 Nollman 類似，這個(gè) 17 歲的女孩特別高瘦，181 厘米的個(gè)子體重只有 68 千克。這個(gè)罕見案例說(shuō)明，斯威癥候群也有母系家族遺傳情況。實(shí)際上，我國(guó)也曾現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家。北京市腫瘤研究所的研者鄂征和同事曾經(jīng)報(bào)道過(guò)一家 8 姐妹中 5 人確診為斯威爾癥候群的情，而 8 姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。而由于乳動(dòng)物都有 SRY，不僅是人類，一些動(dòng)物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。（圖片來(lái)源：wikimedia）當(dāng)然了放眼整個(gè)人類社會(huì)，XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)匹茲堡學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每 10 萬(wàn)名女性中只有 1 人患有斯威爾癥候群。不過(guò)這并不意味著類可以放松警惕，實(shí)際上類還有其他哺乳動(dòng)物的 Y 染色體一直在慢慢崩壞。Weiss 表示，從演化的角度來(lái)看，所有動(dòng)物的染色體會(huì)隨著時(shí)間退化，原子缺失導(dǎo)致的斯威爾癥群就是個(gè)危險(xiǎn)的實(shí)例?？?，要成為真男人是很困難，連演化都在暗中使絆子。別問(wèn)為何男生也有胸部那或許是基因留的后路。考資料：https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC本文來(lái)自微信公眾號(hào)：把科學(xué)帶家 （ID：steamforkids），作者：萬(wàn)物，撰文：七?